- Los tratamientos existentes hasta la fecha son Terapias de Reemplazo Enzimático (TRE), y solo están disponibles para MPS I, MPS II, y MPS VI; son terapias de muy reciente aparición, consistentes en reemplazar externamente la enzima que no se produce o que se produce deficientemente; debido a esto el manejo de la mayor parte de estas patologías es sintomático y dirigido a mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias. El seguimiento de los pacientes debe ser multidisciplinario y periódico, con el fin de detectar y corregir oportunamente las complicaciones presentadas.
- En el manejo nutricional de los pacientes afectados por una MPS, es importante evaluar periódicamente su estado nutritivo. La alimentación debe ser completa, pues la evolución progresiva de las MPS no es influida por restricciones de determinados nutrientes en la dieta.
- La ausencia de tratamientos para la mayor parte de las MPS y el alto costo de las terapias de reemplazo enzimático existentes, han motivado a los investigadores a seguir desarrollando nuevas alternativas terapéuticas, entre ellas las terapias celulares, génicas y de inhibición de la síntesis de los sustratos depositados, cuyo objetivo es ser efectivas, seguras y accesibles a la mayor parte de los pacientes. Mientras tanto, una meta importante debe ser el diagnóstico precoz de estos pacientes, de modo de entregar a las familias un consejo genético oportuno y prevenir la ocurrencia de nuevos casos.
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